Exame que mede aminoácidos no sangue para investigar erros inatos do metabolismo.
Dosagem quantitativa de aminoácidos, usada para investigar doenças em que o corpo não processa bem as proteínas.
Crises de vômito, sonolência ou queda de açúcar sem causa clara. Atraso no desenvolvimento. Triagem neonatal alterada, conforme pedido médico.
Siga a orientação do laboratório sobre jejum e dieta: a alimentação e alguns remédios podem alterar o resultado. Avise se a criança usa fórmula especial.
Coleta de uma pequena amostra de sangue da veia do braço. A coleta leva poucos minutos.
De dias a algumas semanas; depende do laboratório
Pedido médico. Documento com foto. Carteirinha do convênio ou Cartão SUS, se for usar. Exames anteriores e laudos relacionados, se tiver.
O laudo é interpretado pelo médico que pediu o exame, de preferência um geneticista, junto com sua história e a da família. Um resultado normal não afasta todas as doenças genéticas: cada exame olha alterações específicas. Quando há alteração, o aconselhamento genético explica o que ela significa e se outros familiares devem ser avaliados.
A coleta de sangue é simples; pode ficar um pequeno roxo no local. O resultado pode trazer informações importantes para você e sua família, por isso vale conversar antes com o médico sobre o que ele pode mostrar. Procure o profissional que pediu o exame se o resultado gerar dúvidas ou angústia.
Sim. Exames genéticos são feitos com pedido médico, que informa a suspeita investigada.
Depende do exame e da indicação. A cobertura de muitos exames genéticos segue regras da ANS, e o plano costuma pedir autorização prévia. Consulte seu plano antes de agendar.
Costuma levar mais tempo que exames comuns, de semanas a alguns meses, conforme o exame. Pergunte o prazo ao laboratório.