Exame que avalia como o corpo usa as gorduras como energia, para investigar erros inatos do metabolismo.
Dosagem de carnitina e acilcarnitinas, usada para investigar defeitos no uso das gorduras como energia.
Crises de vômito, sonolência ou queda de açúcar sem causa clara. Atraso no desenvolvimento. Triagem neonatal alterada, conforme pedido médico.
Siga a orientação do laboratório sobre jejum e dieta: a alimentação e alguns remédios podem alterar o resultado. Avise se a criança usa fórmula especial.
Coleta de uma pequena amostra de sangue da veia do braço. A coleta leva poucos minutos.
De dias a algumas semanas; depende do laboratório
Pedido médico. Documento com foto. Carteirinha do convênio ou Cartão SUS, se for usar. Exames anteriores e laudos relacionados, se tiver.
O laudo é interpretado pelo médico que pediu o exame, de preferência um geneticista, junto com sua história e a da família. Um resultado normal não afasta todas as doenças genéticas: cada exame olha alterações específicas. Quando há alteração, o aconselhamento genético explica o que ela significa e se outros familiares devem ser avaliados.
A coleta de sangue é simples; pode ficar um pequeno roxo no local. O resultado pode trazer informações importantes para você e sua família, por isso vale conversar antes com o médico sobre o que ele pode mostrar. Procure o profissional que pediu o exame se o resultado gerar dúvidas ou angústia.
Sim. Exames genéticos são feitos com pedido médico, que informa a suspeita investigada.
Depende do exame e da indicação. A cobertura de muitos exames genéticos segue regras da ANS, e o plano costuma pedir autorização prévia. Consulte seu plano antes de agendar.
Costuma levar mais tempo que exames comuns, de semanas a alguns meses, conforme o exame. Pergunte o prazo ao laboratório.