Exame que lê as partes do DNA que formam os genes, para investigar doenças genéticas raras sem diagnóstico.
Sequenciamento das regiões codificadoras do DNA (éxons). Analisa milhares de genes ao mesmo tempo.
Suspeita de doença genética rara sem diagnóstico depois de outros exames, conforme pedido médico.
Jejum não é necessário, salvo orientação do laboratório.
Coleta de uma pequena amostra de sangue da veia do braço. A coleta leva poucos minutos.
Em geral de 1 a 3 meses; depende do laboratório
Pedido médico. Documento com foto. Carteirinha do convênio ou Cartão SUS, se for usar. Exames anteriores e laudos relacionados, se tiver.
O laudo é interpretado pelo médico que pediu o exame, de preferência um geneticista, junto com sua história e a da família. Um resultado normal não afasta todas as doenças genéticas: cada exame olha alterações específicas. Quando há alteração, o aconselhamento genético explica o que ela significa e se outros familiares devem ser avaliados.
A coleta de sangue é simples; pode ficar um pequeno roxo no local. O resultado pode trazer informações importantes para você e sua família, por isso vale conversar antes com o médico sobre o que ele pode mostrar. Procure o profissional que pediu o exame se o resultado gerar dúvidas ou angústia.
Sim. Exames genéticos são feitos com pedido médico, que informa a suspeita investigada.
Depende do exame e da indicação. A cobertura de muitos exames genéticos segue regras da ANS, e o plano costuma pedir autorização prévia. Consulte seu plano antes de agendar.
Costuma levar mais tempo que exames comuns, de semanas a alguns meses, conforme o exame. Pergunte o prazo ao laboratório.