Genética molecular – Exames genéticos

Genética molecularExames que procuram alterações em genes específicos ou leem muitos genes ao mesmo tempo, para investigar doenças hereditárias.Fibrose cística – pesquisa de mutaçãoExame de sangue que procura alterações no gene CFTR, usado para confirmar a fibrose cística.Microdeleções do cromossomo YExame de sangue que procura pequenas perdas no cromossomo Y, uma causa de infertilidade masculina.Mutação do gene da protrombinaExame de sangue que pesquisa uma alteração hereditária ligada a maior risco de trombose.Painel genético por sequenciamento (NGS)Exame que analisa um grupo de genes ligados a uma suspeita, como cânceres hereditários ou doenças do coração.Sequenciamento completo do exomaExame que lê as partes do DNA que formam os genes, para investigar doenças genéticas raras sem diagnóstico.Síndrome do X frágil (PCR)Exame de sangue que investiga a síndrome do X frágil, uma causa hereditária de deficiência intelectual.Síndromes de Prader-Willi e AngelmanExame de sangue que investiga as síndromes de Prader-Willi e Angelman, ligadas ao cromossomo 15.