Exames que analisam cromossomos, genes e o metabolismo para investigar doenças hereditárias e raras. Costumam ser pedidos por um médico e explicados no aconselhamento genético.
Exame de sangue que analisa o número e a forma dos cromossomos. Investiga síndromes genéticas e perdas gestacionais repetidas.
Exame que avalia como o corpo usa as gorduras como energia, para investigar erros inatos do metabolismo.
Exame que mede ácidos orgânicos para investigar erros inatos do metabolismo.
Exame que mede aminoácidos no sangue para investigar erros inatos do metabolismo.
Exame de sangue que procura alterações no gene CFTR, usado para confirmar a fibrose cística.
Exame que usa sondas fluorescentes para procurar uma alteração específica nos cromossomos, como microdeleções.
Exame que rastreia todos os cromossomos em busca de pequenas perdas ou ganhos de material genético, invisíveis no cariótipo.
Exame de sangue que procura pequenas perdas no cromossomo Y, uma causa de infertilidade masculina.
Exame de sangue que pesquisa uma alteração hereditária ligada a maior risco de trombose.
Exame que analisa um grupo de genes ligados a uma suspeita, como cânceres hereditários ou doenças do coração.
Exame que lê as partes do DNA que formam os genes, para investigar doenças genéticas raras sem diagnóstico.
Exame de sangue que investiga a síndrome do X frágil, uma causa hereditária de deficiência intelectual.
Exame de sangue que investiga as síndromes de Prader-Willi e Angelman, ligadas ao cromossomo 15.
Bateria de testes na urina que ajuda a investigar erros inatos do metabolismo.